La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.

La malattia è causata dalla mutazione del gene che codifica la catepsina A, una proteina protettiva.

Note

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Collegamenti esterni

  • (EN) Disease Database, su diseasesdatabase.com.
  • (EN) Galactosialidosis, su hideandseek.org.

Abbildung 320 Detektion der ßGalactosidase über XGal und mittels

Enzym Der AlphaGalaktosidase (Agalsidase) Stock Abbildung

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